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Nessuna evidenza di accumulo di substrato nel cervello colpito da Parkinson con mutazioni GBA


L’obiettivo di uno studio è stato quello di stabilire se il cervello dei pazienti colpiti da malattia di Parkinson, in precedenza descritti con diminuita attività della glucocerebrosidasi, mostrino accumulo di substrato dell'enzima lisosomiale, glucosilceramide, o altri cambiamenti nella composizione lipidica.

Sono state eseguite analisi lipidomiche e misurazioni di colesterolo sul putamen ( n=5-7 ) e sul cervelletto ( n=7-14 ) di controlli, cervelli colpiti da malattia di Parkinson con mutazioni eterozigoti GBA1 ( Parkinson + GBA ), o forma sporadica di Parkinson.

I livelli di glucosilceramide totali sono rimasti invariati sia nei cervelli colpiti da Parkinson + GBA sia nei cervelli con Parkinson sporadica rispetto ai controlli.

Non sono stati osservati cambiamenti nella glucosilsfingosina ( glucosilceramide deacetilata ), sfingomielina, gangliosidi ( GM2, GM3 ), o colesterolo totale nel putamen o nel cervelletto.

In conclusione, non è stato dimostrato l'accumulo di substrato della glucocerebrosidasi nei cervelli con Parkinson con mutazioni eterozigoti GBA1 nelle aree del cervello con patologia da bassa alfa-sinucleina. ( Xagena2015 )

Gegg ME et al, Mov Disord 2015; 30: 1085-1089

Neuro2015



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